ലണ്ടൻ: യുകെയിൽ ഒരു ബാലൻ നാലാം വയസ്സിൽ തന്നെ ചൈൽഡ്ഹുഡ് ഡിമെൻഷ്യ സ്ഥിരീകരിച്ചു. കുഞ്ഞിൻ്റെ അമ്മ ടാമ്മി മക്ഡെയ്ഡ് ആണ് മകന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതിയെക്കുറിച്ച് ബിബിസിയോട് പങ്കുവെച്ചത്. രണ്ട് വയസ്സിൽ ഓട്ടിസം സ്ഥിരീകരിച്ച മകനിൽ നാലാം വയസ്സോടെ ഡിമെൻഷ്യ ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ടെത്തിയതായാണ് ടാമ്മി പറയുന്നത്.
2024 മാർച്ചിൽ നടത്തിയ എംആർഐ സ്കാനിൽ ആണ് മകന്റെ മസ്തിഷ്കത്തിൽ ഡിമെൻഷ്യയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളോട് സാമ്യമുള്ള തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തിയത്. തുടർന്ന് നടത്തിയ പരിശോധനകളിൽ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗമായ സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിച്ചു. മസ്തിഷ്ക പ്രവർത്തനം ക്രമേണ തകരാറിലാകുന്ന ഈ രോഗം പെരുമാറ്റ, വൈജ്ഞാനിക, ശാരീരിക മേഖലകളിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് വഴിവയ്ക്കുന്നതായാണ് വിദഗ്ധർ വ്യക്തമാക്കുന്നത്.
സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് കാലക്രമേണ നടക്കു, സംസാരിക്കുക ഉൾപ്പെടെയുള്ള അടിസ്ഥാന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടും. ഇതുകൊണ്ടുതന്നെ ഈ രോഗത്തെ ചൈൽഡ്ഹുഡ് ഡിമെൻഷ്യ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. നാഡീകോശങ്ങൾ തകരാറിലാകാൻ ഇടയാക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനിതക രോഗങ്ങളെയാണ് ചൈൽഡ്ഹുഡ് ഡിമെൻഷ്യ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. സാധാരണ ഡിമെൻഷ്യ മുതിർന്നവരിൽ കണ്ടുവരുന്നുവെങ്കിലും, കുട്ടികളിൽ മസ്തിഷ്കത്തിലെ ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾ ഇതേ സ്വഭാവത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കും. പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യക്തിത്വത്തിലും പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റം, ഉറക്കക്രമത്തിൽ വ്യതിയാനം, ശ്രദ്ധക്കുറവ്, കാര്യങ്ങൾ ഗ്രഹിക്കാനാകാത്ത അവസ്ഥ, സംസാര ശേഷി കുറയുക, കാഴ്ചയും കേൾവിയും ക്ഷയിക്കുകഓർമക്കുറവ്, ആശയക്കുഴപ്പം, അസ്ഥി, സന്ധി, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, കരൾ എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്ന ജനിതക തകരാറുകളാണ് പൊതുവേ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഭ്രൂണം വളരുന്നതിനിടെ പുതുതായി ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനവും കാരണമാകാം. നൂറിലധികം വകഭേദങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിന് ഉള്ളതായാണ് വിദഗ്ധരുടെ വിലയിരുത്തൽ. നിലയിൽ ഈ രോഗത്തിന് ഒരു സമ്പൂർണ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും ജീൻ റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി, ജീൻ മോഡിഫൈഡ് സെൽ തെറാപ്പി, പ്രോട്ടീൻ റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി എന്നി ചികിത്സാരീതികൾ പരീക്ഷിച്ചുവരികയാണ്.
A four-year-old boy in the UK has been diagnosed with childhood dementia; his mother reveals to the BBC
